Novidades no pedaço: projeto cria Associação de portadores de Angiomas cavernosos

Queridos amigos:

Há um projeto para a criação de uma Associação para reunir e ajudar portadores de angiomas cavernosos. O projeto vem sendo gerenciado pela Selva Chaves e engloba a criação de um site, que além de informações a respeito dos angiomas, trará uma seção dedicada a história de alguns portadores.
Quem quiser contribuir vonluntariamente, mande uma mensagem contando sua experiência com uma foto para cjbitar@gmail.com. 

Em breve comunico novidades.

Forte abraço!

Um ano e meio após a cirurgia

Passado cerca de um ano e meio após a cirurgia para a extração do cavernoma, a Isabela está com a saúde perfeita. 

Recentemente, a Isa passou por uma série de exames, dentre eles uma RM encefálica, cujo resultado não poderia ser melhor. Está tudo perfeito por lá! Apesar de ainda restar um pequeno cavernoma no lobo frontal direito de cerca de 0,6 cm, a equipe médica optou por deixá-lo, já que não representa risco à vida ou a saúde da nossa pequena. 

Não sabemos se é uma coincidência ou se a produção dos hormônios do crescimento foram afetados. Exames de sangue realizados há um mês mostraram que a Isa, hoje com seis anos, está iniciando um processo de puberdade precoce. Pelo que temos lido, isso está cada vez mais comuns nos dias atuais por uma série de fatores, e não representa nada grave, já que controle hormonal é feito por medicação adequada.

De qualquer forma, ela está feliz e saudável!

RM: antes e depois da cirurgia

Antes

Pós Operatório

O que você deve perguntar ao seu médico?

Com base na orientação da Angioma Alliance, quando diagnosticada pela primeira vez, é provável que você irá se sentir oprimido de súbito e você terá que fazer muitas escolhas. Qual médico? Qual hospital? Cirurgia ou não? O que vem depois? Às vezes é difícil pensar com clareza e obter as respostas que você precisa de informações para tomar decisões. O Comitê de Apoio da Angioma Aliança reuniu uma lista de perguntas que você deve fazer ao seu médico. Você provavelmente precisará de mais tempo para analisar as informações que receber, por isso verifique se você ou alguém em quem confia tome notas para sua análise minuciosa posterior.

Perguntas Gerais

1. Qual é o tamanho da malformação cavernosa cerebral (CCM)?

2. Quantos CCM's que eu tenho?

3. Qual é a exata localização do CCM?

4. Que funções é que esta área do cérebro executa?

5. Será que podem existir quaisquer outras malformações venosas ou nas imediações do CCM?

6. Será que ela parece ter sangrado anteriormente?

7. Em sua opinião, quais são as condições em que você recomendaria a cirurgia para remover um CCM?

8. Existem outros tratamentos que a considerar?

9. O que você recomendaria? Quais testes fazer? (ressonância magnética funcional, angiografia, etc)

10. Se eu tivesse outro sangramento, quais déficits você espera que eu tenha?

11. Quais os sintomas posso ter?

12. Meus filhos podem ter? (ou qualquer outra pessoa na minha família)?

13. Existe um teste genético para diagnosticar CCM's?

14. Eu deveria estar preocupado com possíveis malformações cavernosas em outras áreas do meu corpo? Devo fazer exames da minha coluna (espinha)?

15. Isto é uma doença rara?

16. Como vou ficar / posso desenvolver um CCM?

17. Existem algumas vitaminas ou suplementos que eu deveria tomar para melhorar minha situação?

18. O que posso exercer?

19. Posso participar de práticas esportivas? E quanto ao contato com esportes como o futebol ou outro esporte que possa incluir um golpe na cabeça?

20. Posso voar em um avião?

21. Quais restrições nas atividades você recomendaria?

22. Você está preocupado sobre minha pressão arterial?

23. Que tipo de remédio, prescrição você recomenda para que eu evite fazer uso? Existem algumas vitaminas ou suplementos para evitar?

24. É seguro viajar para altitudes mais elevadas?

25. Posso beber álcool ou bebidas cafeinadas?

Gerenciamento

1. Quantas vezes vou ter que fazer exames (e quais)?

2. Quantas vezes vou precisar do seu acompanhamento?

3. O que você vai estará olhando para mim enquanto a monitorização? (Que mudanças você está procurando ?)

4. Existe algo que eu possa fazer para minimizar o risco de um sangramento (ou re-sangramento)?

5. Qual é o risco de voltar a sangrar?

6. Esse risco é acumulativo?

7. Como eu saberia se eu voltasse a sangrar? (ou seja, quais os sintomas que eu poderia ter?

8. O que seria necessário para que você recomendasse a cirurgia?

Recomendação de Cirurgia ressecção

1. Qual o tempo que você estima para a cirurgia?

2. Qual o tempo que você estima para a recuperação de uma cirurgia?

3. Quanto tempo vou ficar no hospital?

4. Quando você imagina que eu seja capaz de retornar ao trabalho e / ou as responsabilidades quotidianas?

5. Se houver, quais seriam os possível déficits resultantes da cirurgia?

6. Poderia antecipar qual dos déficits pode ser permanente?

7. CCM pode voltar depois da minha cirurgia?

Antecedentes do cirurgião

1. Quantos casos deste você já viu?

2. Você tem uma especialização vascular cerebral?

3. Quantos CCM's você já removeu cirurgicamente?

4. Quantos destes eram CCM’s de tronco cerebral? (Isso se você tiver um CCM de tronco cerebral)

Cavernoma no tronco encefálico

Angiomas cavernosos do tronco encefálico têm recebido atenção especial recentemente devido ao aprimoramento das técnicas de imagem e da compreensão de que pequenos eventos hemorrágicos podem causar grandes danos ao paciente. Enquanto a maioria (aprox. 75%) das lesões aparece na porção superior (supra-tentorial) do cérebro, 1 de cada 5 estão localizadas no tronco encefálico, ou em áreas baixas (infra-tentoriais) altamente eloqüentes. [1] O sintoma mais comum das lesões do tronco é o défcit neurológico focal, e não crises convulsivas ou cefaléia como nas lesões supratentoriais.

Os angiomas cavernosos do tronco acarretam problemas peculiares para ambos, pacientes e neurocirurgiões. Núcleos vizinhos encontram-se aglomerados nas pequenas dimensões do tronco. Qualquer massa adicional ou introdução de fluido, como, por exemplo, sangue proveniente de hemorragia, pode comprimir ou romper fibras nervosas importantes.[2] Em outras palavras, qualquer aumento de volume pode resultar em sintomas graves e potencialmente fatais. As fibras que atravessam o tronco controlam funções básicas e involuntárias como respiração, reflexos de deglutição, batimentos cardíacos, temperatura corporal, sensação de dor e temperatura, assim como outras funções voluntárias como movimentação dos olhos, deglutição, controle dos músculos da face, marcha e fala. Tanto nervos cranianos ou e tratos longos (para o corpo todo) podem ser afetados. No indivíduo afetado, o angioma cavernoso do tronco pode manifestar-se com uma série de sintomas repentinamente, dificultando seu diagnóstico. Os neurocirurgiões devem atentar para o manejo clínico nestas situações, e devem pesar os riscos e benefícios do tratamento cirúrgico destas lesões.

Mesmo que as causas de hemorragia em cavernomas ainda não estejam bem esclarecidas, existem recomendações para o manejo clínico especificamente das lesões do tronco.

Observar e esperar (conduta expectante). Esta consiste em realizar RNM periódicas para monitorar as mudanças anatômicas das lesões. Enquanto a lesão permanecer estável, e não causar nenhum sintoma ou evidência de nova hemorragia, esta usualmente é a conduta mais prudente.

A remoção cirúrgica (ressecção) deve ser considerada nos seguintes casos:[3]

A lesão brota da superfície do tronco e da pia-máter, que é o tecido que cobre o cérebro. Esta lesão é chamada de exofítica. Hemorragias repetidas acarretando déficits progressivos Hemorragia aguda externa à cápsula da lesão. Ou seja, sangue proveniente da hemorragia envolvendo o tecido cerebral adjacente. A lesão cresceu a tal ponto que há visível compressão dos tecidos adjacentes.

Um estudo recente mostrou uma taxa de volume do ressangramento de aproximadamente 30% por pessoa por ano.[4] Outros estudos mostraram taxas variáveis de crescimento.

Anomalias venosas são freqüentemente associadas aos angiomas cavernosos do tronco. Um estudo encontrou 86 pacientes que se encaixavam neste perfil. É importante notar que as malformações venosas devem permanecer intactas durante a ressecção cirúrgica dos cavernomas, uma vez que promovem drenagem venosa funcional.[5] Elimina-las pode resultar em infarto e morte.

Devem ser evitados a todo custo os acessos cirúrgicos que incluam a secção da porção paramediana da base do 4° ventrículo.[6] Pode até ser questionada a indicação de cirurgia quando a lesão brota do quarto ventrículo. O neurocirurgião deve evitar o acesso a esta lesão através da base do 4° ventrículo.

Radiocirurgia estereotáxica (“gamma knife”) não é geralmente aceita para o tratamento de malformações cavernosas do tronco.[7] Taxas de morbidade relativamente altas podem ocorrem, embora um estudo tenha mostrado diminuição das taxas de hemorragia após radiocirurgia.[8] Ao contrário da radiocirurgia para malformações arteriovenosas (MAVs), radiocirurgia estereotáxica não promove a oclusão do cavernoma.[9] Para cavernomas radiocirurgia é no mínimo controversa.

Dados os avanços nas técnicas cirúrgicas microinvasivas, os neurocirurgiões estão ganhando progressivamente mais experiência em cirurgia para cavernomas do tronco. No entanto o potencial para déficits importantes com o tratamento cirúrgico continua alto. E estes riscos não devem de subestimados. A decisão de operar um paciente deve ser tomada com muito cuidado, e analisada caso a caso. A partir do momento em que um paciente preencha os critérios acima mencionados, pode ainda querer questionar alguns pontos importantes em relação a sua evolução, como:

Ainda poderei dirigir?
Ainda poderei trabalhar?
Poderei cuidar da minha família?
Ainda poderei... (qualquer coisa relacionada ao seu dia a dia)?
Os sintomas piorarão progressivamente?
Eu estou saudável o suficiente para agüentar os traumas causados por uma cirurgia cerebral?
Estou jovem o suficiente para que as chances de sangrar novamente sejam maiores do se estivesse mais velho?
Eu disponho de suporte suficiente para me ajudar no árduo processo de recuperação?

Concluindo, uma palavra a mais sobre diagnóstico radiológico. Angiomas cavernosos pequenos, às vezes, são de difícil detecção. Insista para que pelo menos uma de suas seqüências seja em “gradiente-echo” (que é diferente de spin-echo e feixe de prótons). RNM com gradiente-echo é melhor para detectar angiomas cavernosos pequenos ou puntiformes.[10] Ainda que a RNM em gradiente-echo tenha detectado uma lesão, é prudente que se procure outras lesões pelo cérebro, o que pode ser importante num tempo futuro.

Fonte: http://www.angiomaalliance.org/pages.aspx?content=166&id=238

Nossa história

Sou apaixonada pela internet, confesso. Durante muito tempo tive dificuldades em admitir meu vício, mas tendo em vista que ela foi uma de minhas aliadas durante o período mais difícil de nossas vidas, vou usá-la para, quem sabe, poder ajudar outras pessoas que passaram ou estejam passando pelo mesmo momento tesmpestuoso.

Sou casada há onze anos com Eduardo, e desse amor nasceu a Isabela, hoje com seis anos de idade.

Até os quatro, a Isa nunca tinha apresentado um episódio mais sério de saúde, mas chegando aos cinco aninhos, o terror invadiu nossa casa.

Em meados de setembro de 2011, a Isa teve uma convulsão que a deixou inconsciente por várias horas. Levada ao hospital ela foi diagnosticada com uma malformação venosa no terceiro ventrículo do cérebro e outra no lobo frontal direito.

Daquele momento em diante nossa trilha para compreensão e busca de soluções havia começado. Foi um longo caminho percorrido, pois inicialmente foi muito difícil entender qual seria a melhor solução, já que a cada consulta ouviamos opiniões diferentes.

O cavernoma em si pode ser considerado uma malformação inofensiva, desde que esteja numa área menos letal, digamos. Contudo, no caso de nossa filha, a localização significava iminente risco à vida dela.

O terceiro ventrículo é uma das quatro cavidades preenchidas por um fluido que compreendem o sistema ventricular no interior do cérebro humano. Está situado entre os dois tálamos e é preenchido por líquido cefalorraquidiano (liquor), sendo responsável por funções tais como:

• Regular determinados processos metabólicos e outras atividades autônomas.
• Secreção de neuro hormônios.
• Controla a temperatura corporal, a fome, sede, sono e os ciclos circadianos (ritmo circadiano).
• Importante na homeostase corporal.
• É o principal centro da expressão emocional e do comportamento sexual
• Produz também o hormônio sholeordofina que estimula o crescimento da cabeça.

O fato é que com muita persistência e busca para compreender o que nossa filha tinha, acabamos por escolher um médico que realmente sabia o que estava fazendo.

Após 40 dias mergulhados em pesquisa, currículos, discussões e várias noites em claro - afinal era nosso bebê - encaramos uma cirurgia de ONZE horas! Até agora, não sabemos como aguentamos. Na verdade, sabemos sim: foi com muita fé e com o apoio das pessoas que não subestimaram nossa aflição.

Hoje a Isa está perfeita, sem nenhuma sequela. Quem a conhece nem imagina o que ela passou!

Isabela curtindo uma viagem após a cirurgia. Perfeita!

Catarina  e Eduardo

O que é um cavernoma?

Angiomas cavernosos são aglomerados de vasos sangüíneos anormais encontrados no cérebro, medula espinhal e, raramente, em outras áreas do corpo. Existem muitos nomes para essa condição:

• angioma cavernoso
• hemangioma cavernoso
• malformação cavernosa cerebral (CCM)
• cavernoma

Um angioma cavernoso parece de alguma forma com uma framboesa, mas ela pode variar em tamanho desde microscópicas até alguns cm de diâmetro. É formado por múltiplas pequenas bolhas (cavernas) de diversos tamanhos, preenchidas com sangue e cobertas por uma camada especial de células (endotélio). Essas células são semelhantes àquelas que cobrem os vasos sanguíneos normais, mas as estruturas em forma de bolha de um angioma cavernoso vazam e prescindem das outras camadas das paredes dos vasos sanguíneos normais. Um angioma cavernoso pode causar convulsões, sintomas de acidente vascular cerebral, hemorragias e dor de cabeça.

Incidência

Calcula-se que os Angiomas cavernosos ocorram em cerca de 0,5-1% da população, ou em 1 em cada 100-200 pessoas. A maioria das pessoas começa a apresentar sintomas entre 20 e 40 anos. Os Angiomas cavernosos podem formar-se mais tarde na vida, então as taxas de incidência e o número dos angiomas por pessoa são mais elevados entre os adultos. Geralmente, mais de 30% daqueles com angioma cavernoso algum dia virão a desenvolver os sintomas.

Angioma Cavernoso Familiar

Para pelo menos 20% das pessoas com a doença, o angioma cavernoso é hereditário. Essa forma da doença é freqüentemente associada a múltiplos angiomas cavernosos. Enquanto que o angioma cavernoso familiar pode acontecer em qualquer família, ela ocorre em uma taxa mais elevada entre as famílias de mexicanos-americanos. Cada filho de alguém com a forma familiar tem 50% de chance de herdar a doença. Pesquisas atuais indicam que pelo menos três genes podem estar envolvidos na forma hereditária. Uma mutação em qualquer um dos três genes pode levar à doença.

Angioma Cavernoso Esporádico

Um angioma cavernoso esporádico (isolado) pode estar presente no nascimento ou pode se desenvolver mais tarde na vida. Se nenhum outro membro da família for portador, a doença normalmente não é hereditária e é considerada esporádica (isolada). Isso significa que os filhos daquelas pessoas com angioma cavernoso esporádicos podem não ter maiores chances de ter angioma cavernoso do que qualquer outra pessoa em geral.

Angioma Venoso associado

Até 40% dos angiomas cavernosos isolados podem se desenvolver nas proximidades de uma outra anomalia vascular chamada de angioma venoso. O angioma venoso, também conhecido como malformação venosa ou anomalia do desenvolvimento venoso, geralmente não cria problemas a não ser que seja associado a um angioma cavernoso. Ele pode tornar uma cirurgia mais difícil; o objetivo é não tocar o angioma venoso ao remover o angioma cavernoso.

Outras malformações vasculares

O angioma cavernoso é parte de uma série de lesões conhecidas como "malformações vasculares angiograficamente ocultas" relacionadas ao fato de não serem visíveis em uma angiografia. Angiomas cavernosos não podem ser vistos na angiografia, porque eles têm baixo fluxo sangüíneo, ou seja, o sangue flui lentamente através da lesão. Isso torna o angioma cavernoso diferente das malformações arteriovenosas, que são lesões de grande fluxo sangüíneo, que são visíveis na angiografia.

Sintomas

Um angioma cavernoso pode não apresentar sintomas. Quando os sintomas estão presentes, eles freqüentemente dependem da localização do angioma e da força das paredes do angioma. Os Angiomas cavernosos podem causar convulsões. Quando uma pessoa tem convulsões, diz-se ter epilepsia. Existem muitos tipos de convulsões variando de leve ausência a dramáticas convulsões tônico-espasmódicas. As convulsões podem piorar com a idade e/ou freqüência. A maioria dos casos de epilepsia é bem controlada com medicação. O tipo de convulsão que uma pessoa apresenta depende, em parte, da localização do angioma cavernoso. Se uma pessoa tem convulsões e mais de um angioma cavernoso, pode ser difícil identificar qual angioma cavernoso é a causa das convulsões.

O Angioma cavernoso pode causar seqüelas neurológicas, tais como fraqueza nos braços ou pernas, problemas de visão, problemas de equilíbrio, ou problemas de memória e atenção. Tal como acontece com a convulsão, o tipo de déficit está associado com qual parte do cérebro ou da medula espinal o angioma cavernoso afeta. Os sintomas podem ir e vir, conforme as mudanças em tamanho, sangramento e reabsorção do sangue ocorrem no angioma cavernoso.

Os Angiomas cavernosos podem sangrar de formas diferentes:

• Os Angiomas podem sangrar lentamente no interior das paredes do angioma e permanecer bem pequenos. Uma pequena hemorragia pode não exigir cirurgia e pode ser reabsorvido pelo corpo. No entanto, contínuas pequenas hemorragias continuarem no mesmo angioma cavernoso, freqüentemente causam deterioração na função.

• Angiomas podem sangrar mais profusamente no interior das paredes do angioma. Isso pode causar sua expansão e exercer pressão sobre o tecido cerebral circundante.

• Finalmente, os angiomas podem sangrar através de um ponto frágil na parede do angioma e o sangue localizar-se em torno do tecido cerebral. Isto é chamado de uma hemorragia “aberta”.

O risco da hemorragia depende do número de angiomas. Quanto maior o número, maior a chance de um ou mais hemorragias ocorrerem alguma vez ao longo da vida. Infelizmente, os angiomas cavernosos que já sangraram são os mais prováveis de sangrar novamente, particularmente nos primeiros dois anos após seu primeiro sangramento. É também importante notar que uma hemorragia em um angioma cavernoso do tronco cerebral pode representar risco de vida.

Por fim, aqueles com angioma cavernoso provavelmente sentem dores de cabeça. Isso parece ser verdade, especialmente quando uma lesão recentemente apresentou sangramento.

Estatísticas de Angioma cavernoso

1. 1 em 100-200 pessoas tem pelo menos um angioma cavernoso.

2. Pelo menos 30% das pessoas com um angioma cavernoso chegam realmente a desenvolver sintomas.

3. Pelo menos 20% das pessoas com angioma cavernoso têm a forma familiar da doença (hereditária).

4. Até 40% dos angiomas cavernosos isolados podem estar associados a um angioma venoso.

5. Idade do primeiro diagnóstico:
• Até 20 anos: 25-30%
• Idade de 20-40 anos: 60%
• Mais de 40 anos: 10-15% 6.

6. O principal sintoma:

• convulsão, desmaio ou perda de consciência - 30%
• déficit neurológico - 25%
• Hemorragia - 15%
• Dor de cabeça - 5%

7. Probabilidades de seu filho ter angioma cavernoso:

• Se você tiver angioma cavernoso isolado, o seu filho pode ter chance de 1-200 (0,5%).
• Se você tiver angioma cavernoso familiar, o seu filho pode ter chance de 1-2 (50%).

Diagnóstico e Tratamento

Angiomas cavernosos são diagnosticados com mais freqüência quando se tornam sintomáticos. Embora angiomas já sejam conhecidos desde os anos ‘30, estes não foram diagnosticados de maneira confiável até o advento da MRI (ressonância magnética) na década de ‘80. Anteriormente, a doença pode ter sido diagnosticada erradamente como esclerose múltipla ou como uma doença que causava convulsão ou perda de consciência, sem conhecer a causa do transtorno. Os angiomas cavernosos não eram visíveis à angiografia e eram vagamente visíveis apenas em tomografias. Uma ressonância magnética, com e sem contraste com seqüências de “gradient echo”, avaliada por um médico experiente continua sendo a melhor forma de diagnosticar esta doença. A ressonância magnética pode precisar ser repetida para avaliar a variação do tamanho de um angioma cavernoso, se houve sangramento recente, ou o aparecimento de novas lesões.

A maioria das angiomas cavernosos são observados nos aspectos: mudança de aparência, hemorragia recente ou sintomas clínicos. Medicações estão disponíveis para o tratamento de convulsões e dores de cabeça provocadas por angiomas cavernosos. A cirurgia é defendida para angiomas cavernosos com hemorragia recente, aqueles que estão em expansão em tamanho e, em alguns casos, aqueles que causam convulsões. Radiocirurgia, através de “Gamma Knife” (com feixes de radiação gama), acelerador linear ou novas técnicas de feixes formatados, é um tratamento controverso, que tem sido utilizado em angiomas cavernosos, demasiado delicados para serem alcançados através de cirurgia tradicional.

Cirurgia

Angiomas cavernosos cerebrais são removidos cirurgicamente, utilizando uma craniotomia, ou a abertura do crânio. Isso geralmente é realizado sob anestesia geral, exceto nos casos em que o mapeamento do cérebro enquanto em vigília é necessário. Angiomas cavernosos na coluna vertebral são removidos usando laminectomia ou retirada da cobertura das vértebras.

A cirurgia para angioma cavernoso foi tornada mais segura usando o microscópio operatório (microcirurgia) e navegação cirúrgica de imagem guiada, (também conhecido como assistida por computador ou estereotaxia) para atingir o angioma cavernoso com o mínimo possível de invasão do cérebro e da medula espinal normal.
Riscos de qualquer cirurgia, incluindo angioma cavernoso, incluem o acidente vascular cerebral, paralisia, coma ou morte, embora essas complicações sejam raras com a moderna cirurgia realizada por peritos neurocirurgiões. A cirurgia no angioma cavernoso do tronco cerebral e medula espinhal, é mais arriscado, mas estes angiomas cavernosos são mais perigosos se não sofrerem intervenção. A maioria dos pacientes deixa o hospital em poucos dias e retoma uma vida normal poucas semanas após a cirurgia. No entanto, as pessoas com déficits neurológicos podem exigir um período prolongado de reabilitação.

O que não sabemos sobre o angioma cavernoso

Enquanto investigadores continuam a descobrir novos fatos sobre o angioma cavernoso a cada dia, muitas questões permanecem carentes de investigação.

•Investigadores Genéticos e um número crescente de outros pesquisadores estão trabalhando para determinar a causa da doença e os mecanismos através dos quais os vasos sanguíneos defeituosos são formados.

• Não conhecemos a maioria dos fatores que levam o angioma ao sangramento e re-sangramento. Porque não sabemos o que provoca um determinado angioma cavernoso a sangrar, não sabemos como reduzir o risco.

• Não sabemos como remover um angioma cavernoso sem cirurgia cerebral. Métodos de remoção menos invasivos devem permitir o tratamento de mais angiomas antes que eles se tornem problemáticos.

Este site não substitui a obtenção de aconselhamento médico especializado. É apenas para fins informativos.

Gostaríamos de agradecer a Judith Gault, Ph.D, neuro-geneticista, e Issam Awad, MD, neurocirurgião, por sua assistência na obtenção das informações contidas nesta página.