O que é um cavernoma?

Angiomas cavernosos são aglomerados de vasos sangüíneos anormais encontrados no cérebro, medula espinhal e, raramente, em outras áreas do corpo. Existem muitos nomes para essa condição:

• angioma cavernoso
• hemangioma cavernoso
• malformação cavernosa cerebral (CCM)
• cavernoma

Um angioma cavernoso parece de alguma forma com uma framboesa, mas ela pode variar em tamanho desde microscópicas até alguns cm de diâmetro. É formado por múltiplas pequenas bolhas (cavernas) de diversos tamanhos, preenchidas com sangue e cobertas por uma camada especial de células (endotélio). Essas células são semelhantes àquelas que cobrem os vasos sanguíneos normais, mas as estruturas em forma de bolha de um angioma cavernoso vazam e prescindem das outras camadas das paredes dos vasos sanguíneos normais. Um angioma cavernoso pode causar convulsões, sintomas de acidente vascular cerebral, hemorragias e dor de cabeça.

Incidência

Calcula-se que os Angiomas cavernosos ocorram em cerca de 0,5-1% da população, ou em 1 em cada 100-200 pessoas. A maioria das pessoas começa a apresentar sintomas entre 20 e 40 anos. Os Angiomas cavernosos podem formar-se mais tarde na vida, então as taxas de incidência e o número dos angiomas por pessoa são mais elevados entre os adultos. Geralmente, mais de 30% daqueles com angioma cavernoso algum dia virão a desenvolver os sintomas.

Angioma Cavernoso Familiar

Para pelo menos 20% das pessoas com a doença, o angioma cavernoso é hereditário. Essa forma da doença é freqüentemente associada a múltiplos angiomas cavernosos. Enquanto que o angioma cavernoso familiar pode acontecer em qualquer família, ela ocorre em uma taxa mais elevada entre as famílias de mexicanos-americanos. Cada filho de alguém com a forma familiar tem 50% de chance de herdar a doença. Pesquisas atuais indicam que pelo menos três genes podem estar envolvidos na forma hereditária. Uma mutação em qualquer um dos três genes pode levar à doença.

Angioma Cavernoso Esporádico

Um angioma cavernoso esporádico (isolado) pode estar presente no nascimento ou pode se desenvolver mais tarde na vida. Se nenhum outro membro da família for portador, a doença normalmente não é hereditária e é considerada esporádica (isolada). Isso significa que os filhos daquelas pessoas com angioma cavernoso esporádicos podem não ter maiores chances de ter angioma cavernoso do que qualquer outra pessoa em geral.

Angioma Venoso associado

Até 40% dos angiomas cavernosos isolados podem se desenvolver nas proximidades de uma outra anomalia vascular chamada de angioma venoso. O angioma venoso, também conhecido como malformação venosa ou anomalia do desenvolvimento venoso, geralmente não cria problemas a não ser que seja associado a um angioma cavernoso. Ele pode tornar uma cirurgia mais difícil; o objetivo é não tocar o angioma venoso ao remover o angioma cavernoso.

Outras malformações vasculares

O angioma cavernoso é parte de uma série de lesões conhecidas como "malformações vasculares angiograficamente ocultas" relacionadas ao fato de não serem visíveis em uma angiografia. Angiomas cavernosos não podem ser vistos na angiografia, porque eles têm baixo fluxo sangüíneo, ou seja, o sangue flui lentamente através da lesão. Isso torna o angioma cavernoso diferente das malformações arteriovenosas, que são lesões de grande fluxo sangüíneo, que são visíveis na angiografia.

Sintomas

Um angioma cavernoso pode não apresentar sintomas. Quando os sintomas estão presentes, eles freqüentemente dependem da localização do angioma e da força das paredes do angioma. Os Angiomas cavernosos podem causar convulsões. Quando uma pessoa tem convulsões, diz-se ter epilepsia. Existem muitos tipos de convulsões variando de leve ausência a dramáticas convulsões tônico-espasmódicas. As convulsões podem piorar com a idade e/ou freqüência. A maioria dos casos de epilepsia é bem controlada com medicação. O tipo de convulsão que uma pessoa apresenta depende, em parte, da localização do angioma cavernoso. Se uma pessoa tem convulsões e mais de um angioma cavernoso, pode ser difícil identificar qual angioma cavernoso é a causa das convulsões.

O Angioma cavernoso pode causar seqüelas neurológicas, tais como fraqueza nos braços ou pernas, problemas de visão, problemas de equilíbrio, ou problemas de memória e atenção. Tal como acontece com a convulsão, o tipo de déficit está associado com qual parte do cérebro ou da medula espinal o angioma cavernoso afeta. Os sintomas podem ir e vir, conforme as mudanças em tamanho, sangramento e reabsorção do sangue ocorrem no angioma cavernoso.

Os Angiomas cavernosos podem sangrar de formas diferentes:

• Os Angiomas podem sangrar lentamente no interior das paredes do angioma e permanecer bem pequenos. Uma pequena hemorragia pode não exigir cirurgia e pode ser reabsorvido pelo corpo. No entanto, contínuas pequenas hemorragias continuarem no mesmo angioma cavernoso, freqüentemente causam deterioração na função.

• Angiomas podem sangrar mais profusamente no interior das paredes do angioma. Isso pode causar sua expansão e exercer pressão sobre o tecido cerebral circundante.

• Finalmente, os angiomas podem sangrar através de um ponto frágil na parede do angioma e o sangue localizar-se em torno do tecido cerebral. Isto é chamado de uma hemorragia “aberta”.

O risco da hemorragia depende do número de angiomas. Quanto maior o número, maior a chance de um ou mais hemorragias ocorrerem alguma vez ao longo da vida. Infelizmente, os angiomas cavernosos que já sangraram são os mais prováveis de sangrar novamente, particularmente nos primeiros dois anos após seu primeiro sangramento. É também importante notar que uma hemorragia em um angioma cavernoso do tronco cerebral pode representar risco de vida.

Por fim, aqueles com angioma cavernoso provavelmente sentem dores de cabeça. Isso parece ser verdade, especialmente quando uma lesão recentemente apresentou sangramento.

Estatísticas de Angioma cavernoso

1. 1 em 100-200 pessoas tem pelo menos um angioma cavernoso.

2. Pelo menos 30% das pessoas com um angioma cavernoso chegam realmente a desenvolver sintomas.

3. Pelo menos 20% das pessoas com angioma cavernoso têm a forma familiar da doença (hereditária).

4. Até 40% dos angiomas cavernosos isolados podem estar associados a um angioma venoso.

5. Idade do primeiro diagnóstico:
• Até 20 anos: 25-30%
• Idade de 20-40 anos: 60%
• Mais de 40 anos: 10-15% 6.

6. O principal sintoma:

• convulsão, desmaio ou perda de consciência - 30%
• déficit neurológico - 25%
• Hemorragia - 15%
• Dor de cabeça - 5%

7. Probabilidades de seu filho ter angioma cavernoso:

• Se você tiver angioma cavernoso isolado, o seu filho pode ter chance de 1-200 (0,5%).
• Se você tiver angioma cavernoso familiar, o seu filho pode ter chance de 1-2 (50%).

Diagnóstico e Tratamento

Angiomas cavernosos são diagnosticados com mais freqüência quando se tornam sintomáticos. Embora angiomas já sejam conhecidos desde os anos ‘30, estes não foram diagnosticados de maneira confiável até o advento da MRI (ressonância magnética) na década de ‘80. Anteriormente, a doença pode ter sido diagnosticada erradamente como esclerose múltipla ou como uma doença que causava convulsão ou perda de consciência, sem conhecer a causa do transtorno. Os angiomas cavernosos não eram visíveis à angiografia e eram vagamente visíveis apenas em tomografias. Uma ressonância magnética, com e sem contraste com seqüências de “gradient echo”, avaliada por um médico experiente continua sendo a melhor forma de diagnosticar esta doença. A ressonância magnética pode precisar ser repetida para avaliar a variação do tamanho de um angioma cavernoso, se houve sangramento recente, ou o aparecimento de novas lesões.

A maioria das angiomas cavernosos são observados nos aspectos: mudança de aparência, hemorragia recente ou sintomas clínicos. Medicações estão disponíveis para o tratamento de convulsões e dores de cabeça provocadas por angiomas cavernosos. A cirurgia é defendida para angiomas cavernosos com hemorragia recente, aqueles que estão em expansão em tamanho e, em alguns casos, aqueles que causam convulsões. Radiocirurgia, através de “Gamma Knife” (com feixes de radiação gama), acelerador linear ou novas técnicas de feixes formatados, é um tratamento controverso, que tem sido utilizado em angiomas cavernosos, demasiado delicados para serem alcançados através de cirurgia tradicional.

Cirurgia

Angiomas cavernosos cerebrais são removidos cirurgicamente, utilizando uma craniotomia, ou a abertura do crânio. Isso geralmente é realizado sob anestesia geral, exceto nos casos em que o mapeamento do cérebro enquanto em vigília é necessário. Angiomas cavernosos na coluna vertebral são removidos usando laminectomia ou retirada da cobertura das vértebras.

A cirurgia para angioma cavernoso foi tornada mais segura usando o microscópio operatório (microcirurgia) e navegação cirúrgica de imagem guiada, (também conhecido como assistida por computador ou estereotaxia) para atingir o angioma cavernoso com o mínimo possível de invasão do cérebro e da medula espinal normal.
Riscos de qualquer cirurgia, incluindo angioma cavernoso, incluem o acidente vascular cerebral, paralisia, coma ou morte, embora essas complicações sejam raras com a moderna cirurgia realizada por peritos neurocirurgiões. A cirurgia no angioma cavernoso do tronco cerebral e medula espinhal, é mais arriscado, mas estes angiomas cavernosos são mais perigosos se não sofrerem intervenção. A maioria dos pacientes deixa o hospital em poucos dias e retoma uma vida normal poucas semanas após a cirurgia. No entanto, as pessoas com déficits neurológicos podem exigir um período prolongado de reabilitação.

O que não sabemos sobre o angioma cavernoso

Enquanto investigadores continuam a descobrir novos fatos sobre o angioma cavernoso a cada dia, muitas questões permanecem carentes de investigação.

•Investigadores Genéticos e um número crescente de outros pesquisadores estão trabalhando para determinar a causa da doença e os mecanismos através dos quais os vasos sanguíneos defeituosos são formados.

• Não conhecemos a maioria dos fatores que levam o angioma ao sangramento e re-sangramento. Porque não sabemos o que provoca um determinado angioma cavernoso a sangrar, não sabemos como reduzir o risco.

• Não sabemos como remover um angioma cavernoso sem cirurgia cerebral. Métodos de remoção menos invasivos devem permitir o tratamento de mais angiomas antes que eles se tornem problemáticos.

Este site não substitui a obtenção de aconselhamento médico especializado. É apenas para fins informativos.

Gostaríamos de agradecer a Judith Gault, Ph.D, neuro-geneticista, e Issam Awad, MD, neurocirurgião, por sua assistência na obtenção das informações contidas nesta página.